Patauov sindrom pri otrocih: kariotip, simptomi, znaki, vzroki, zdravljenje, fotografije novorojenčkov. Diagnoza sindroma Patau: biokemijski pregled, ultrazvok

Opis, vzroki in simptomi sindroma Patau. Metode zdravljenja bolezni.

Sindrom Patau je resna motnja v delovanju organov in sistemov. V večini primerov je mogoče zaznati prisotnost sindroma že v maternici. Za to se izvaja ultrazvočni pregled, začenši z 12. tednom. Ta sindrom je po številu manjvreden samo Downovi bolezni.

Patauov sindrom pri otrocih: kariotip, simptomi, znaki

Patauov sindrom se odkrije z raziskavo DNK. V tem primeru obstaja dodaten trinajsti kromosom. Za Patauov sindrom je značilna vrsta motenj v delovanju živčnega sistema in notranjih organov.

Simptomi in znaki Patauovega sindroma:

• Nizka porodna teža. Običajno teža otroka ne presega 2 kg.
• Majhna glava. Opažene so nenormalnosti v strukturi in velikosti lobanje. Glava je zelo majhna.
• Razpoke na ustnicah in nebu. Ta napaka je vidna s prostim očesom.
• Nepravilna struktura stopal. Otrokove noge so lahko obrnjene navzven, pogosto opazimo nogo. Pogosto so prisotni dodatni prsti.
• Ozke oči. Očesne reže so zelo majhne, ​​kar vpliva na otrokov vid.
• Zaostanek v duševnem razvoju. To je posledica nerazvitosti ali odsotnosti nekaterih delov možganov.
• Nerazvitost srca. Pri takih otrocih se pogosto odkrijejo srčne napake.
• Anomalije v strukturi ureterjev. Najpogosteje so ureterji razcepljeni.
• Anomalije spolnih organov. Pri dekletih pogosto opazimo bifurkacijo maternice in vagine.

Pataujev sindrom pri otrocih: fotografija novorojenčkov

Takšni otroci so videti zelo drugačni od normalnih. S prostim očesom so vidne razpoke, čudna velikost in zgradba lobanje. Ušesne školjke se nahajajo zelo nizko.

Pataujev sindrom pri otrocih: vzroki bolezni

Vzroki Patauovega sindroma še vedno niso znani. Vendar pa obstaja kategorija staršev, pri katerih je tveganje za bolne otroke večje.

Vzroki Patauovega sindroma:

• Starost staršev po 40. letu. Otroci z genetskimi motnjami se pogosteje rodijo zrelim staršem.
• Komunikacija med sorodniki. Pogosto imajo bratranci bolne otroke.
• Ekologija in življenje v onesnaženem okolju.
• Genetska predispozicija. Starši z Robertsonovim sindromom imajo pogosto bolne otroke. Hkrati pa so navzven starši povsem normalni. Anomalijo je mogoče odkriti šele po analizi DNK.

Pataujev sindrom — trisomija na kromosom 13: tip dedovanja

Najbolj zanimivo je, da se tej bolezni reče trisomija, ki jo najdemo v 13. kromosomu. Zakaj se pojavi dodatni 13. kromosom, ni popolnoma razumljeno. Hkrati se lahko dodaten kromosom prenese tako od očeta kot od matere.

Na začetku lahko pride do nepravilnosti v spermi ali jajčecu. Najpogosteje pa se anomalija pojavi že po nastanku zigote. Ta celica se nepravilno deli, na določeni stopnji se pojavi dodaten kromosom.

Pataujev sindrom pri otrocih: pogostost pojavljanja

Patauov sindrom je precej pogost in po pogostnosti takoj za Downovim sindromom. Približno en otrok od 5-7 tisoč se rodi s to diagnozo. Poleg tega so tako fantje kot dekleta enako nagnjeni k kromosomskim motnjam.

Diagnoza Pataujevega sindroma: biokemijsko presejanje

Ženska v celotni nosečnosti opravi tri preglede. To je darovanje venske krvi za namene biokemijske analize. Prvi presejalni pregled se opravi v 11-14 tednih, nato v 16-18 tednih in zadnji v 32-34 tednih.

Presejalni indikatorji:

• Najprej se določi koncentracija določenih hormonov v krvi. To so AFP in hCG ter prosti estriol.
• Patauov, Downov ali Edwardsov sindrom je mogoče določiti s kazalniki.
• Najbolj zanimivo pa je, da samo presejanje ne daje 100% garancije za prisotnost sindromov. Poleg tega se izvaja ultrazvok.
• V poznih fazah nosečnosti se zbira amnijska tekočina.
• Če se strahovi potrdijo, se nosečnici priporoča splav.

Ali je mogoče videti na ultrazvoku pri 12 tednov patau sindrom?

Kaj ugotovi ultrazvok pri 12 tednih:

• Prostor kaverne
• Velikost glava
• Dolžina kosti
• Obseg trebuha
• Simetrija možganskih hemisfer
• Prisotnost glavnih organov

Če ima otrok kromosomske nepravilnosti, se to pokaže že pri 12 tednih. Glava pri sindromu Patau je majhna, hemisfere možganov so asimetrične. Poleg tega se lahko spremeni velikost nosne kosti. Pogosto najdemo dodatne prste.

Če je zdravnik na ultrazvoku opazil nekaj čudnega, nosečnici predpiše dodatne preiskave. Priporočljivo je posvetovanje z genetikom.

Sindrom Patau pri otrocih: zdravljenje

Sindroma Patau ni mogoče pozdraviti. Bolezen je neozdravljiva, saj obstajajo motnje v razvoju in strukturi notranjih organov.

Pogoste operacije za Patauov sindrom:

• Plastična kirurgija obraza. Ker se s to boleznijo pogosto pojavijo razpoke na ustnicah, se izvaja njihova plastična operacija.
• Operacije notranjih organov. Običajno se operirajo ledvice, sečevodi in srce. Zdravniki se trudijo olajšati nego otrok.
• Pri deklicah se odstrani dodatna maternica. Odstranijo se tudi ciste.
• Na splošno je vse zdravljenje usmerjeno v odpravo simptomov bolezni in krepitev imunosti. Da bi se izognili vnetju že nezdravih organov, je treba olajšati otrokovo stanje. Kar zadeva duševni razvoj, so takšni otroci nerazviti in ne bodo mogli živeti polnega življenja.

Patauov sindrom je resna genetska motnja, zaradi katere otrok ni samostojen. Zato zdravniki priporočajo prekinitev nosečnosti do 22 tednov.

VIDEO: Patauov sindrom