Genetska analiza krvi - v katerih primerih in za kaj se dešifrirajo rezultati testa

Za določitev predispozicije organizma za dedne bolezni, da bi ugotovili, ali je otrok domači, bo genetska študija krvi pomagala kromosomske nenormalnosti pri razvoju ploda. Zahvaljujoč pravočasnim prejetim informacijam lahko ženska preprečuje spontani splav, zdravniki pa pravočasno sprejmejo ukrepe za preprečitev nastanka nevarne bolezni.

Kaj je genetska analiza

Vsak genetski test vključuje preučevanje genov živega organizma. Geni so del DNA (deoksiribonukleinske kisline) in so odgovorni za dedne simptome, ki se prenašajo od staršev do otrok. DNK ugotavlja, koliko proteinov, encimov, aminokislin in drugih snovi bo proizvedeno v telesu, od zasnove do smrti. Dedovanje genov je odvisno od videza, značaja, predispozicije do bolezni, analitičnih in ustvarjalnih sposobnosti. Podatki, zabeleženi v DNA, pomagajo ugotoviti:

  • genetske pomanjkljivosti v telesu;
  • celična nagnjenost k mutacijam, vključno z onkologijo;
  • predispozicija do različnih bolezni, med njimi - ateroskleroza, srčni napad, koronarna srčna bolezen, hipertenzija, težave s koagulacijokri, duševne motnje;
  • Odstotek verjetnosti, s katero se lahko razglasi dedna bolezen, maligni tumor;
  • reakcijo organizma na določene vrste zdravil, ki zdravniku omogoča, da izbere optimalno shemo zdravljenja;
  • DNK sledi bakterij, virusov, črvov, ki so povzročili eno ali drugo bolezen;
  • vzroke za neplodnost, verjetnost zapletov med nosečnostjo;
  • patologija pri razvoju ploda;
  • vzroki za nerazumljive simptome (zlasti z redko boleznijo);
  • družinskih vezi.

DNA je v skoraj vseh živih celicah, pri čemer je sestava molekule skoraj enaka, razen jajčec in sperme. Da bi bili rezultati zanesljivi, biomaterial bi moral priti v laboratorij v pravo količino, zato je bolje priti na kliniko, da zbere vzorce. Različni delci človeškega telesa se lahko uporabljajo za študij. Med njimi:

  • kri;
  • sline;
  • delci kože;
  • bukalni epitel (raztrganje iz notranjosti lica);
  • lasje;
  • žeblji;
  • kos telesnega tkiva;
  • sperma;
  • žveplo za ušesa;
  • šobe;
  • spontani splav;
  • kal

Podatki, pridobljeni med študijo, se vnesejo v genetski potni list v obliki določene kombinacije številk ali črk, ki jih lahko razdeli kateri koli genetik. Dokument navaja informacije, zbrane iz 19 DNA ploskev (loci). To je daleč od vseh informacij, ki jih je mogoče pridobiti med analizo. Kljub temu so dovolj, da identificiramo osebo, dobimo splošno slikostanje svojega zdravja.

Obstaja en odtenek. Čeprav poznavanje težav s kromosomi pomaga napovedati verjetnost razvoja bolezni, ima okolje pomembno vlogo. Ekologija, podnebje, trajanje dneva, intenzivnost sončne svetlobe, življenjski slog in drugi dejavniki igrajo veliko vlogo pri razvoju človeškega telesa, kar lahko povzroči spremembe v tkivih in celicah tako pozitivne kot negativne strani.

Načelo in metode raziskovanja

Študija vzorca se izvaja s pomočjo posebne naprave, sekvenčnika, ki dekodira zaporedje DNA. Na enem samem začetku lahko analizirate veliko število vzorcev, vendar več materiala, ki ga je treba dati v napravo, manj natančnost preskusa. Iz tega razloga je treba analizo nasloviti na trdni laboratorij, ki ne privarčuje kakovosti s povečanjem količine preskusnega materiala. V takih primerih je bolje, da ne pohiti, da bi bili potrpežljivi, da počakate na svojo pot. Dekodiranje DNA traja približno dva tedna.

Obstajajo različne metode genetske analize krvi. Med njimi:

  • Hibridna metoda. Vključuje preučevanje dednih značilnosti telesa tako, da ga prečkajo s sindikalno obliko in nadaljnjo analizo znakov potomstva. V središču metode rekombinacija, v kateri je izmenjava genskih materialov s povezavo in razčlenitev različnih molekul.
  • rodoslovno. Zasnovan za zbiranje in analizo rodovnika. Osredotočen na iskanje posebnega atributa (vključno z boleznijo) in vrednotenjunjegov pojav v prihodnjih generacijah.
  • Metoda Twin. Genotip in fenotip dvojčkov je treba proučiti, da bi ugotovili vpliv okolja na razvoj različnih lastnosti.
  • Metode hibridizacije (medsebojno združevanje) somatskih celic, da bi pridobili klone iz njih. Hibridi izgubijo nekaj kromosomov, ki določajo prisotnost gena. Metoda je primerna za odkrivanje genskih mutacij, predispozicije na onkologiji, preučevanja metabolnih procesov v celici.
  • Hibridizacija enoverižnih nukleinskih kislin v eno molekulo. Metoda določa stopnjo komplementarnosti verižne interakcije, kar je predpogoj za sintezo DNA in RNK. Odseli želeni gen ali patogene od tisoč drugih, tudi če jih najdemo v le nekaj celicah človeškega telesa.
  • Analiza transgenih in bizarnih organizmov. Osredotočen na študij genetske združljivosti tkiv in presaditev organov, ki se uporabljajo v onkologiji, za proučevanje narave raka.
  • citogenetski. Namen študija kromosomov, da bi identificirali anomalije v njih. Študija poteka pod mikroskopom.
  • Biokemijski pregled. Preskus krvne nosečnosti za določitev hudih kromosomskih patologij pri plodu. Študija je podvržena hormonom, ki kroži v krvi mame.
  • Genomična hibridizacija na čipsih. Izvedemo z metodo FISH ali CGH. Primerljivi preskusni in referenčni vzorci, po katerih računalniški program analizira podatke in daje rezultat. Metoda se pogosto uporablja za biopsijo zarodka, pred umetnognojenje.

Priljubljenost metode mikročipov. Tehnologija temelji na hibridizaciji DNK. S pomočjo metode se lahko v študiji majhnega območja izvornega materiala izvede parametrična študija velikega števila genov. Tehnologija se pogosto uporablja za odkrivanje posameznih nukleotidnih polimorfizmov - razlike v zaporedju DNA v enem samem nukleotidu v genomu med homolognimi kromosomi.

Druga metoda raziskovanja je metoda verižne reakcije s polimerazo (PCR), ki temelji na ponavljajočem kopiranju v umetnih pogojih določene regije DNA s pomočjo encimov. Metoda zazna nevarno infekcijsko sredstvo takoj po okužbi, leti pred prvimi simptomi bolezni. PCR se uporabljajo v kriminologiji za ustvarjanje "genetskih prstnih odtisov", vzpostavitev očetovstva, da izberejo način zdravljenja.

Vrste

Genetika - znanost se razvija, zato se raziskave izvajajo v številnih smereh. Najbolj znane vrste genetske analize so:

  • Prenatalna diagnoza, katere cilj je ugotoviti otrokovo patologijo na stopnji razvoja ploda. Pravočasno odkriva sindromov Edwards, Down, Patau, težave s srcem.
  • Genetska analiza novorojenčka (pregled pri novorojenčku). Določa kromosomske nepravilnosti v prvih dneh otroškega življenja, tako da lahko pravočasno ukrepate za odpravo bolezni.
  • Določitev sorodnosti in starševstva. Pri preučevanju vzorca naj bi otrok in njegovi staršida sovpada s ploskvijo. Več tekem, višja stopnja sorodnosti.
  • Farmakokinetika. Preuči se reakcija pacienta na zdravila.
  • Raziskave o dedni patologiji.
  • Preskus nagnjenja k dednim boleznim.
  • Diagnoza neplodnosti.

Pri izvajanju genske študije krvi

Najpogostejši biomaterial za testno vensko kri. Vsako osebo, ki jo zanimajo informacije, ki jih vsebujejo njegovi geni, ki jih je podedoval ali jih lahko prenese na potomce bolezni, lahko naročite za študijo. Zdravni znaki za študijo so:

  • simptomi bolezni neznanega izvora;
  • potreba po določitvi sheme zdravljenja;
  • iskanje DNA sledi bakterij, če obstaja sum o virusni okužbi;
  • opredelitev resne dedne patologije, tako da rezultati analize pravočasno sprejmejo ukrepe za preprečevanje bolezni;
  • nosečnost po 35 letih;
  • mati med splavom, ki zlorablja alkohol, kajenje, izpostavljeno rentgenskim žarkom;
  • primerov rojstva mrtvih otrok, pogostih splavov;
  • test za sorodstvo in starševstvo.

Genetska analiza

Raziskave genetike niso obvezne, vendar s svojo pomočjo lahko nadzirate stanje. Pravočasna analiza genskih bolezni pomaga preprečevati razvoj patologije, pravočasno odkriti, pravilno načrtovati nosečnost, napovedati videz, značaj, psiho otroka. Zahvaljujoč testu za vzpostavitev družinskih vezi lahkoizogibajte se številnim težavam in sumom.

V nosečnosti

Kadar ženske čakajo na dojenčka, jim je na voljo preskus, ki določa prisotnost kromosomskih nepravilnosti pri plodu. Krv se vzame iz vene. Diagnoza vključuje merjenje pri različnih pojmih nosečnosti naslednje indekse:

  • Hormoni HCG (horionski gonadotropin). Ta snov začne tvorbo posteljice takoj po nastanku. V prvem trimesečju nosečnosti se njegova raven v krvi ženske povečuje v geometrijskem napredovanju. Povišan HCG lahko signalizira večkratno nosečnost, Downov sindrom, zunajmaternično ali lažno nosečnost in onkologijo. Kazalniki pod normo pravijo, verjetnost smrti ploda, zamude ploda, zunajmaternične nosečnosti, verjetnosti splava, kronične placentne insuficience.
  • Proteinski alfa-fetoprotein (AFP). Nastaja med razvojem ploda, ki je odgovoren za prenos snovi z nizko molekulsko maso iz materinskega tkiva v otroka. Povišana raven AFP je lahko povezana z dvojčkom, nekrozo jeter, pljučnimi težavami, popkovnično kilo in težavami z ledvicami pri razvoju nevralne cevi. Zmanjšana količina opozarja na možnost Downovega sindroma, zapoznelega razvoja ali fetalne smrti, nevarnosti splava, lažne nosečnosti.
  • Hormoni nekonjugiranega estriola (mE3). Proizvaja nadledvične žleze ploda. Presežna norma - označevalec kromosomskih patologij, kar kaže na motnje metabolizma steroidov, prirojene nadledvične bolezni (hiperplazija, insuficienca).
  • Veverica A Plazma (RARR-A). Posteljica proizvaja in decidua, ki je hranilna in zaščitna plast ploda. Odgovoren za zaviranje materinske imunosti do otroka, vpliva na razvoj krvnih žil. Povečano število govori o možnosti Downovega sindroma, tveganju splava, fetalni smrti. Z trizometrijo se je zmanjšal v 21,13 ali 18 parov kromosomov. Je marker kromosomskih nenormalnosti pri plodu.

Odstopanja od norme zahtevajo dodaten pregled. Med njimi - matične krvne študije o kromosomskih nepravilnostih, prisotnost mutiranih celic. Ena od metod vključuje sproščanje krvi iz matičnih embrionalnih krvnih celic, skozi katere nastaja kromosomni zemljevid genov otroka. Ta metoda lahko popolnoma nadomesti invazivne metode za proučevanje nenormalnosti pri razvoju ploda.

Sadje

Genetska študija ploda se opravi le v skrajnih primerih, saj vključuje zajetje celic s punkcijo (invazivne metode). To pomeni, da se prebijajo v maternici in trebušni votlini, po kateri posebna igra ploda vzame biomaterial za študij. DNK analiza otroka določa sindrome Down, Patau, Edwards in druge kromosomske nenormalnosti. Sprejme se naslednja vrsta raziskav:

  • Amniocenteza - študija sadne vode.
  • Placentocenteza - preučuje se stanje posteljice, določa tveganje za posledice nalezljivih bolezni, ki jih je mama trpela med nosečnostjo. Postopek poteka od 13 do 27 tednov.
  • Chorionska biopsija, iz katere je nastala posteljica
  • Kordocenteza. S pomočjo preboja ob 18 tednih nosečnosti mati vzame popkovo krvno preiskavo.

Trenutni genski test v številčnosti vode - stanje, v katerem amniotska tekočina v amnijski votlini presega normo. To povzroča motnje v razvoju osrednjega živčnega sistema, prebavnega trakta, fetalne smrti. Med vzroki tega stanja so diabetes, težave z ledvicami, bolezni srca, nalezljive bolezni, kromosomske motnje. V tem primeru s pomočjo preboja vzemite vzorec amnijske tekočine in preučite prisotnost kromosomskih motenj, dednih bolezni, povzročiteljev okužb.

Trombofilija

Vzrok venske tromboze je genetska ali pridobljena patologija krvnih celic, težave s koagulacijskim sistemom. Iz tega razloga imajo ljudje, ki imajo visoko tveganje za trombozo, genetski test za trombofilijo. Ti podatki so pomembni med nosečnostjo, v obdobju po porodu, jih potrebujejo zdravniki med operacijo, če bolnik trpi zaradi poškodb mavca ali pnevmatik.

Odsek genske analize krvi vsebuje seznam genov, ki lahko povzročijo bolezni, prisotnost mutacij. Če rezultati kažejo nagnjenost k razvoju patologije, je predpisano profilaktično zdravljenje za preprečevanje zapletov. V prisotnosti trombofilije predpisane zdravilne terapije, prehrana, posebno zdravljenje.

novorojenčki

V prvih dneh otrokovega življenja je zelo pomembno, da identificira prirojenobolezni, ki jih povzročajo genetske anomalije, pred pojavom prvih simptomov, ki lahko povzročijo nepopravljive posledice. Od dobro imenovane sheme zdravljenja je vedenje staršev v veliki meri odvisno od prihodnosti bolnega otroka. V ta namen se v bolnišnici izvajajo pregledi novorojenčkov. Če želite študirati, vzemite kri od petih dojenčkov v obdobju dojenčkov za 4 dni življenja, pri nedonošenčkih - na sedmem. Cilj raziskave je odkriti naslednje bolezni:

  • fenilketonurija. Bolezen je povezana s kršenjem metabolizma aminokislin. Odsotnost beljakovin z nizko vsebnostjo beljakovin povzroča prekomerno kopičenje encima fenilalanina in njegovih strupenih derivatov. To vodi v hude poškodbe možganov, pri čemer je ena od manifestacij oligofrenija. Je ena redkih dednih patologij, ki se uspešno zdravijo pravočasno.
  • Vročinski hipotiroidizem. Bolezen ščitnice, za katero je značilna zmanjšana sinteza jod vsebujočih hormonov. Zdravljenje se mora začeti v prvih dneh dojenčkovega življenja, sicer se bodo začele nepopravljive spremembe v delu možganov. Pojavljajo jih inhibicija, letargija, mišična oslabelost, pozno znojenje, zaostajala rast. Obstaja razlog za zamudo duševnega razvoja, kretinizem. Zaradi pravočasne diagnoze in pravilnega zdravljenja se lahko izognemo zapletom.
  • Cistična fibroza. Patologija je povzročila mutacije enega od genov. Značilen je zaradi poraznih funkcij dihalnega sistema, prebavnega sistema, žlez zunanjega izločanja(jetra, mleko, lojnice, znojne žleze, prostate, itd.). Bolezni se ne zdravijo, lahko pa državo stabilizirate z zdravili, prehrano.
  • Adrenogenitalni sindrom. Povezan je z motnjami nadledvične skorje, kar vodi k zmanjšanju ravni hormonov kortizola in aldosterona, povečanju koncentracije androgenov. Značilen zaradi nepravilne strukture spolnih organov, zgodnjega spolnega razvoja otrok, pritlikavosti. Pri dekletih so moški sekundarni spolni znaki, prekomerna rast las, šibko izražene mlečne žleze in težave z menstruacijo. Velika verjetnost neplodnosti. Pravočasna diagnoza daje ugodne možnosti za okrevanje.
  • Galaktosemija. Zaradi mutacij v enem od genov je med preoblikovanjem galaktoze v glukozo metabolna motnja, ki je glavni vir energije v telesu. Izvedeni derivati ​​galaktoz se kopičijo v krvi, kar povzroča strupeni učinek na možgane, jetra, lečo očesa. Simptomi bolezni - zlatenica, povečanje jeter, zavrnitev hrane, majhna teža, napadi, nehoten premik očesnih jabolk. Bolezen vodi do duševne retardacije, katarakte, smrti. Zgodnja diagnosticiranje in pravilna prehrana popolnoma odpravlja mleko, ustavlja razvoj bolezni.

Če je presejanje pokazalo odstopanje, je treba preučiti kri za gensko patologijo, katere naloga je določiti naravo kromosomske poškodbe, dodatne preiskave. Pri adrenogenitalnem sindromu pregledamo krvno mesto popkovnične krvineonaten 17-hidroksiprogesteron. V primeru domnevne cistične fibroze se izvede test za imunoreaktivne tripsine.

Pri nagnjenjih k boleznim

S pomočjo sodobne tehnologije je mogoče razbrati 97% nukleotidnega zaporedja človeških kromosomov, kar omogoča pridobivanje najpomembnejših informacij o predispoziciji za bolezni. Med njimi:

  • krvni test za občutljivost za raka;
  • kardiovaskularne patologije (ishemija, hipertenzija, miokardni infarkt, ateroskleroza);
  • diabetes mellitus;
  • bronhialna astma;
  • psihičnih odstopanj.
  • tromboza;
  • patologija ščitnice;
  • težave s pljuči;
  • osteoporoza;
  • bolezen prebavnega sistema.

Analizo krvi za genske bolezni v praksi uporabljajo zdravniki, ki se ukvarjajo z dermatologijo. Tako imenovana industrija, ki pri izbiri medicinskih postopkov vodijo informacije, pridobljene med študijo DNA za občutljivost na bolezni. Zdravniki, ki se ukvarjajo s predklinično medicino, analizirajo vse prejete informacije in dajo podrobna priporočila, ki jih je mogoče preprečiti z razvojem patologije.

To je lahko prehrana, določena telesna dejavnost, zdravljenje, v nekaterih primerih operacija. Zelo pomembno je, da se izognemo dejavnikom, ki spodbujajo razvoj patologije: številne bolezni se razvijajo zaradi trčenj dedne predispozicije z neugodnimi dejavniki okolja in škodljivimi navadami. Iz tega razloga je pozitiven genetskiKrvni test za raka še ni diagnoza, vendar jo potrebujejo stalno spremljanje pacienta in zdravnika.

Starševstvo

Za ugotavljanje stopnje afinitete je mogoče uporabiti genske preiskave krvi. Od dednega materja vzame dedno gradivo, zato je v njegovih genih in genih osebe, ki želi z njim ugotoviti povezano povezavo, obstajati enaka področja. Bolj identične cone bodo zaznane, večja je verjetnost srodstva.

Za natančnost rezultatov je bolje primerjati biomaso mater, očeta in otroka, v nekaterih primerih pa je mogoče storiti samo eden od staršev, ki želi ugotoviti, ali je to otrok. Srodstvo vzame čas, ker zahteva več primerjav. Točnost laboratorijske analize je 99%, zato se lahko podatki uporabljajo na sodišču.

Kako se pripraviti na test genetske krvi

Krvni vzorec za analizo je vzet iz vene kadarkoli v dnevu, vendar je boljši zjutraj. Biomateriali se dajejo na prazen želodec: čas med obroki in ograjo biomateriala mora biti najmanj osem ur. Dva do tri dni pred študijo je treba zavreči akutno, mastno, peperminto hrano. Na dan postopka lahko pijete samo navadno negazirano vodo. Dva ali tri tedne pred darovanjem krvi se morate vzdržati uporabe alkoholnih pijač, zdravil, zdravil. Če je uporaba zdravil obvezna, morate o tem obvestiti zdravnika.

Na dan prejema materiala za kajenje je nezaželen. Bolje je, da ženske vzamejo kri za analizo na sredinimenstrualni ciklus, saj je v lunarnih letih hormonska reorganizacija, ki lahko izkrivlja zanesljivost rezultatov. Dan pred študijem se je treba izogibati obremenitvam, treningom. Na dan dostave biomaterij morate zavrniti celo polnjenje. Pod vplivom telesne vadbe krvi tečejo hitreje, pospešujejo kemične reakcije, kar lahko izkrivlja rezultate.

Dekodiranje rezultatov

Dobljeni rezultati se primerjajo z referenčnimi vzorci. Potem, na podlagi odsotnosti ali prisotnosti proučevanih genov, prisotnost sprememb ali mutacij v njih, genetik naredi sklep o stanju kromosomov in rezultate v genetski potni list. Ko zdravnik oceni tveganje za razvoj ali prisotnost bolezni in daje priporočila za preprečevanje ali odpravo bolezni.

Če je bil opravljen preskus očetovstva, je v primeru pozitivnega rezultata genetik dal sklep z verjetnostjo 99,9%. Takšne številke so razložene z dejstvom, da ima oče vedno dvojčka, ki ima skoraj enako število kromosomov. V praksi se to zgodi zelo redko, vendar situacije ne morete izključiti. Če mož ni oče otroka, je rezultat kategoričen - 100%.

Video posnetki

Informacije, predstavljene v članku, so informativne narave. Materiali izdelka ne zahtevajo samostojnega zdravljenja. Samo usposobljeni zdravnik lahko diagnosticira in svetuje o zdravljenju, ki temelji na posameznih značilnostih posameznega bolnika.