Dedne bolezni osebe - vzroki, diagnostika, DNK testi in preventivni ukrepi

Oseba med svojim življenjem trpi zaradi številnih blagih ali hudih bolezni, v nekaterih primerih pa se z njimi že rodi. Dedne bolezni se manifestirajo pri dednih boleznih ali genetskih motnjah zaradi mutacij v enem od kromosomov DNA, kar vodi do razvoja bolezni. Nekateri od njih so le zunanje spremembe, vendar obstajajo številne patologije, ki ogrožajo otrokovo življenje.

Kaj so dedne bolezni

To so genetske bolezni ali kromosomske nepravilnosti, katerih razvoj je povezan s kršitvijo dednega aparata celic, ki se prenašajo prek reproduktivnih celic (gamet). Pojav takšnih dednih patologij je povezan s procesom prenosa, izvajanja, shranjevanja genetskih informacij. Vedno več moških ima težave s takšnimi invalidnostmi, zato se možnost, da spočijete zdravega otroka, zmanjšuje. Medicina izvaja tekoče raziskave za razvoj postopka za preprečevanje rojstva otrok z odstopanji.

Razlogi

Genetske bolezni dednega tipa nastanejo med mutacijoinformacije o genih. Odkriti so lahko takoj po rojstvu otroka, po dolgem času z dolgim ​​razvojem patologije. Obstajajo trije glavni razlogi za razvoj dednih bolezni:

  • kromosomske nepravilnosti;
  • kršitev kromosomov;
  • genske mutacije.

Slednji razlog je del skupine dednih predispozicij, ker na njihov razvoj in aktivacijo vplivajo tudi dejavniki okolja. Osupljiv primer takšnih bolezni je hipertenzija ali sladkorna bolezen. Poleg mutacij vpliva na njihovo napredovanje tudi podaljšano napetost živčnega sistema, podhranjenost, duševne poškodbe in debelost.

Simptomi

Vsaka dedna bolezen ima svoje posebne značilnosti. Trenutno je znanih več kot 1600 različnih patologij, ki povzročajo genetske in kromosomske anomalije. Manifestacije se razlikujejo po stopnji resnosti in svetlosti. Da bi preprečili pojav simptomov, je treba pravočasno ugotoviti verjetnost njihovega pojava. V ta namen se uporabljajo naslednje metode:

  1. Twin. Dedno patologijo diagnosticiramo pri preučevanju razlik, podobnosti dvojčkov pri določanju vpliva genetskih značilnosti, zunanjega okolja na razvoj bolezni.
  2. Rodoslovje. Verjetnost razvoja patoloških ali normalnih znakov preučujemo s pomočjo pedigrea človeka.
  3. Citogenetika. Proučujejo se kromosomi zdravih in bolnih ljudi.
  4. Biokemijska. Spremlja se opazovanje metabolizma osebe, izločijo se značilnosti tegaprocesu.

Poleg teh metod se večina deklet opravi ultrazvočni pregled med porodom. Pomaga pri določanju verjetnosti pojava prirojenih malformacij (od 1. trimesečja), da predpostavimo prisotnost določenega števila kromosomskih bolezni ali dednih bolezni živčevja v prihodnjem otroku.

Otroci

Velika večina dednih bolezni se kaže tudi v otroštvu. Vsaka od patologij ima svoje značilnosti, ki so edinstvene za vsako bolezen. Anomalije so velike, zato bodo podrobneje opisane spodaj. Zahvaljujoč sodobnim metodam diagnoze za odkrivanje odstopanj v razvoju otroka, za določitev verjetnosti dednih bolezni lahko še vedno med porodom otroka.

Klasifikacija dednih bolezni pri ljudeh

Združevanje v skupine genetskih bolezni se zaradi njihovega pojavljanja izvaja. Glavne vrste dednih bolezni so:

  1. Genetska poškodba DNA se pojavi na ravni gena.
  2. nagnjenost k dednemu tipu, avtosomna recesivna bolezen.
  3. Kromosomske nepravilnosti. Bolezni nastanejo zaradi pojava presežka ali izgube enega od kromosomov ali njihovih aberacij, izbrisov.

Seznam dednih bolezni pri ljudeh

Znanost ima več kot 1500 bolezni, ki so povezane z zgoraj opisanimi kategorijami. Nekateri med njimi so izjemno redki, nekateri pa jih slišijo mnogi. Najbolj znane so naslednje patologije:

  • Albrightova bolezen;
  • ihtioza;
  • talasemija;
  • Marfanov sindrom;
  • otoskleroza;
  • paroksizmalna miolagija;
  • hemofilija;
  • Fabryjeva bolezen;
  • mišična distrofija;
  • Klinefelterjev sindrom;
  • Downov sindrom;
  • Shereshevsky-Turnerjev sindrom;
  • sindrom mačjega krika;
  • shizofrenija;
  • prirojena motnja kolka;
  • bolezni srca;
  • razcepljeno nebo in ustnice;
  • sindaktilia (fuzija).

Kateri so najbolj nevarni

Od zgoraj navedenih patologij obstajajo tiste bolezni, ki veljajo za nevarne za življenje ljudi. Praviloma so te anomalije, ki so v kromosomskem nizu polisomije ali trisomije, vključene v ta seznam, kjer namesto dveh obstaja 3 do 5 ali več. V nekaterih primerih je namesto 2 kromosoma. Vse takšne anomalije so posledica odstopanj v delitvi celic. S takšno patologijo otrok živi do 2 leti, če odstopanje ni zelo resno, potem preživi do 14 let. Najbolj nevarne bolezni so:

  • Kenavanska bolezen;
  • Edwardsov sindrom;
  • hemofilija;
  • Pataujev sindrom;
  • amiotrofija hrbtenične mišice.

Downov sindrom

Bolezen je podedovana, če imata oba ali eden od staršev okvarjene kromosome. Downov sindrom se razvija skozi kromosome trisomy21 (namesto 2 obstaja 3). Otroci s tem stanjem trpijo zaradi erozije, nenormalnih ušes, gub na vratu, duševne zaostalosti in težav s srcem. Nevarnosti za življenje ta kromosomska anomalija ne predstavlja. Po statističnih podatkih iz leta 800rojen s tem sindromom. Ženske, ki želijo roditi po 35 verjetnostih, da imajo otroka z Down, raste (od 1 do 375), po 45 letih verjetnosti od 1 do 30.

Acro cranium dysfalanges

Bolezen ima avtosomno dominantno vrsto anomalije dedovanja, povzroča motnje pri 10 kromosomih. Znanstveniki imenujejo bolezen acro cyanodysfalany ali aperter sindrom. Značilni so naslednji simptomi:

  • kršitev razmerja med dolžino in širino lobanje (brachycephaly);
  • V lobanji je nastal visok krvni tlak (hipertenzija) zaradi koronarnih sklepnih sklepov;
  • sindaktilia;
  • duševna zaostalost v ozadju kompresije možganov z lobanjo;
  • konveksno čelo.

Kakšne so možnosti zdravljenja dednih bolezni

Zdravniki se nenehno ukvarjajo s problemom nenormalnosti genov in kromosomov, vendar je vse zdravljenje na tej stopnji namenjeno zatiranju simptomov, ne dosega popolnega okrevanja. Izbira terapije glede na patologijo za zmanjšanje resnosti simptomov. Pogosto se uporabljajo naslednje možnosti zdravljenja:

  1. Povečanje števila udeležencev koencimov, na primer vitaminov.
  2. Dietna terapija. Pomembna točka, ki pomaga odpraviti številne neprijetne posledice dednih anomalij. Pri motnji prehrane takoj pride do izrazitega poslabšanja stanja bolnika. Na primer, kadar fenilketonurija popolnoma izključi izdelke, ki vsebujejo fenilalanin, iz prehrane. Zavrnitev tega ukrepa lahko povzroči hudeidiot, zato zdravniki poudarjajo potrebo po dietni terapiji.
  3. Poraba snovi, ki jih v telesu ni, zaradi razvoja patologije. Na primer, v primeru orthacyduria je predpisan citidil alkohol.
  4. V primeru kršitve presnove je treba zagotoviti pravočasno čiščenje telesa pred toksini. Bolezen Wilson-Konovalov (kopičenje bakra) se ustavi z dajanjem d-penicilamina, hemoglobinopatija (kopičenje železa) - desferal.
  5. Zaviralci pripomorejo k preprečevanju prekomerne aktivnosti encimov.
  6. Možna je presaditev organov, tkivnih odsekov, celic, ki vsebujejo normalne genetske informacije.

Preprečevanje

Posebni testi pomagajo določiti verjetnost nastopa dedne bolezni tudi med nosečnostjo. V ta namen uporabite molekularno genetsko študijo, ki nosi določeno tveganje, zato se morate pred njeno uporabo posvetovati s svojim zdravnikom. Dedna profilaksa je zagotovljena le, če je ženska ogrožena in obstaja možnost dedovanja poškodbe DNK (na primer vsa dekleta po 35. letu starosti).

Video posnetki