Rodoslovna metoda za proučevanje genetskih značilnosti in nenormalnosti bolnikov - cilji in rezultati

Znanost o dednosti je bila dolgo časa smatrana kot šarlatanstvo. Ni naključje, da je bila genetika že sredi 20. stoletja obravnavana kot psevdoznanost, v ZSSR pa so bili njeni predstavniki preganjani. Kasneje je vse postalo njihovo mesto, genetika je zavzela častno mesto med temeljnimi znanostmi, ki se ukvarjajo s študijem življenja in flore. Rodoslovna metoda je ena izmed vrst genetskih raziskav: proučuje se genealogija osebe, ki pomaga identificirati nagnjenost k dedovanju dednih značilnosti.

Kaj je rodoslovna metoda raziskovanja

Metodo analize rodovnika je konec 19. stoletja določil F. Galton, kasneje pa je R. Yustomu podelil enoletni ulov pri pripravi rodoslovnega drevesa. Bistvo študije je izdelati podroben rodovnik in ga nadalje analizirati, da bi ugotovili nekatere atribute, ki jih imajo člani iste družine, in prisotnost dednih bolezni. Zdaj obstajajo nove laboratorijske metode izvajanja raziskav, vendar se svetovalni specialist pri sestavljanju rodovnika še vedno uporablja v medicini in uporabnih znanostih.

Zakaj uporabljati

\ t

V uporabni znanosti se rodoslovna metoda uporablja za proučevanje načel porazdelitve med člani ene družine z različnimi dednimi značilnostmi: pege, sposobnost upogibanja jezika v cev, kratke lase, prste, rudo las, nagnjenost k diabetesu, šminka in drugo. Poleg tega obstaja več vrst dedovanja - avtosomno dominantno, avtosomno recesivno, povezano s tlemi.

V medicini klinično-genealoška metoda pomaga ugotoviti prisotnost patoloških znakov in verjetnost njihovega dedovanja. Pogosto slika postane jasna in brez dodatnih raziskav (analiza placentne tekočine za prisotnost genetskih bolezni). Glavna stvar - vzpostaviti podedovani znak in izračunati verjetnost njegove manifestacije v prihodnjih generacijah.

Kaj je bistvo genealoške metode

Glavno orodje genealoške analize - zbiranje informacij o posamezniku in njegovi družini. S pomočjo zbiranja podrobnih rodovnikov je mogoče izpostaviti enega ali drugega dednega znaka. V medicini se ta tehnika imenuje klinično-genealoška. Specialist preučuje genealogijo komunikacije in poskuša prepoznati dedne znake, slediti njihovi prisotnosti v bližnjih in daljnih sorodnikih. Rodoslovna metoda je sestavljena iz dveh stopenj: sestavljanja rodovnika in njegove podrobne analize.

Naloge

Glavni plus genealoške metode je njena univerzalnost. Uporablja se pri reševanju teoretičnih in praktičnih problemov, na primer pri določanju verjetnosti dedovanjanekatere bolezni:

  • odkrivanje genetske lastnosti;
  • vzpostavitev dednega;
  • določanje vrste raziskav in gena poretarnosti;
  • izračun verjetnosti njegovega dedovanja;
  • določanje intenzivnosti procesa mutacije;
  • zbiranje genetskih kart kromosomov.

Cilji

Glavni cilj genealoške analize v medicini je diagnosticiranje dednih patologij. Hkrati je sestava rodovnika ena od stopenj študije, ki razkriva sposobnost uveljavljanja določene genetske lastnosti. Ne gre samo za dedne lastnosti, kot so rdeči lasje ali kratki lasje, naravne nepravilnosti, ampak tudi za resne bolezni, ki se lahko prenašajo z dedovanjem, kot so shizofrenija, cistična fibroza ali hemofilija.

Genetska analiza dednih bolezni pri nosečnicah

Vsak par, ki pričakuje otroka, se lahko sklicuje na genetiko, da bi ugotovil, ali ima njihov bodoči otrok kakršne koli genetske nepravilnosti. V nekaterih primerih je genetsko svetovanje obvezno:

  • starost staršev (nad 35 let matere in 40 let očeta);
  • v družini so že otroci z genetskimi boleznimi;
  • neugodni življenjski pogoji enega od staršev (slaba ekologija, zloraba alkohola in drog);
  • imajo med boleznijo hudo nalezljivo bolezen;
  • eden od staršev z duševno boleznijo;

Strokovne rodoslovne raziskave so ena od vrst genetskih raziskav, ki so namenjene bodočim staršem. Druge metodeŠtudije o človeški dednosti vključujejo:

  • ultrazvočna diagnostika;
  • študije amniocenteze (amniocenteza);
  • raziskave možnih posledic po okužbah, ki se prenašajo med nosečnostjo (placentocentezo);
  • genetska študija krvi popkovnice (cordocentesis).

Faze genealoške metode

Pri pripravi rodovnika in njegovi nadaljnji analizi genetik deluje postopoma. Obstajajo tri glavne:

  1. Določen proband, za katerega je sestavljena podrobna genealogija. Kadar pričakujete otroka proband skoraj vedno imajo mamo, v drugih primerih - nosilec dednih simptomov.
  2. Oblikovanje rodovnika, pri čemer se zbira zgodovina probanda in z njim povezanih razmerij.
  3. Analiza rodovnika in sklep o verjetnosti in vrsti dedovanja znaka.

Oblikovanje rodoslovja

Pri medicinskem genetskem svetovanju se za vzrok vzame proband - oseba, ki je verjetno nosilec dedne lastnosti ali ki trpi zaradi genske motnje. Rodoslovje je sestavljeno iz besed preučevanega predmeta, za natančnost slike pa je potrebno zbrati informacije o treh in celo štirih generacijah njegove družine. Poleg tega strokovnjaki sami preizkusijo probande in opravijo vizualni pregled predmeta prisotnosti in stopnje resnosti dedne lastnosti.

Vsi podatki se vnesejo v medicinsko genetsko kartico v naslednjem vrstnem redu:

  • informacije o probandu - prisotnost dednega znaka ali genetskih bolezni, stanja, porodniške zgodovine, duševne anamneze, državljanstva inkraj bivanja;
  • informacije o starših, bratih in sestrah (sibs);
  • podatki o sorodnikih matere in očeta.

Simbolika genealoške metode

Rodoslovne tabele uporabljajo določene simbole, ki jih je leta 1931 razvil R. Yustom. Ženski spol je označen s krogom, moški - s kvadratom. Nekateri znanstveniki uporabljajo za ženski rod "Mirror Venera" (krog s križem), in za moške "Ščit in kopje Marsa" (krog s puščico). Sibs so na isti liniji s probandom, število generacij je prikazanih v obliki rimskih številk, sorodnikov ene generacije - arabščine.

Rodoslovna analiza

Uporaba analize porekla pomaga identificirati podedovano lastnost, ponavadi patološko. To se določi, če se sestane več kot dvakrat v več generacijah. Nato se opravi ocena vrste dedovanja (avtosomno recesivno, outsomno-dominantno ali lepljeno na tla). V nadaljevanju so podane ugotovitve o verjetnosti pojavljanja dedne posebnosti pri otrocih rodovnikov in po potrebi navedba za napotitev za dodatne genetske študije.

Podedovani znak znaka

Nasledstvo, ki prevladuje v avtizmu, je odvisno od popolne prevlade znaka, ki vključuje barvo oči, pege, strukturo las itd. V primeru bolezni:

  • dedovanje enako velja za ženske in moške;
  • so bolni navpično (generacije) in horizontalno (bratje in sestre);
  • pri bolnikih z visoko verjetnostjo dedovanja patološkega gena;
  • priprisotnost velikega očeta tveganje dedovanja je 50%.

Avtizemsko recesivni tip:

  • nosilci so bratje in sestre - horizontalno;
  • v rodoslovju neumnih nosilcev med družinami probandov;
  • mati in oče nosilca sta zdrava, vendar sta lahko nosilca recesivnega gena, z verjetnostjo, da bo otrok podedoval patološki vstop - 25%.

Obstaja vrsta dednosti, ki je povezana s tlemi:

  • prevladujoči X-grip - izražen pri obeh spolih, vendar se prenaša po ženski liniji;
  • recesivni X-grip - prenaša se samo moškim iz mater in hčerke bo zdrav, sinovi - bolniki z različno verjetnostjo;
  • U-vezan (golandrični) - prenaša se po moški črti;

Vrsta dedovanja in penetracija gena

\ t
Narava dedovanja
prevladujoče recesivno
Nevrofibromatoza Albinizem
Kongenitalni hipotiroidizem Fenilketonurija
Marfanova bolezen Gargontholism
Družinska hiperholesterma Thea-Sachsova bolezen
Lois-Ditsov sindrom Galaktosemija
Ihtihoz
Androgenitalni sindrom

Določanje skupin za kromosomsko spajanje in kartiranje

\ t
Narava dedovanja
X-prevladujoči X-recesivna U-sklopljen (golandrični)
Hipofosfatni rahitis Sindrom Lesh-Nayhan Neplodnost
Daltonizem Patologija spolnega razvoja
Mucopolisaccharose
Hemofilija

Študija procesa mutacije

Klinična analiza rodovnika preučuje variabilnost mutacijskih procesov in ta metoda je koristna pri analizi pojavljanja "netipičnih" ali "spontanih" mutacij, na primer Downovega sindroma. Raziskuje se razlika med mutacijami epizodnega značaja iz logičnih genskih procesov v okviru ene družine. V tem primeru se upoštevajo naslednji dejavniki mutacije:

  • pojav mutacije;
  • intenzivnost postopka;
  • dejavniki, ki prispevajo k nastanku.

Analiza interakcije genov

V medicinsko-rodoslovni analizi najdemo procese interakcije genov, ki pomagajo razvozlati pogojenost pojavljanja patoloških dednih znakov v mejah ene družine. Skrbno razvita genealogija postane temelj za nadaljnje raziskave o intenzivnosti razvoja mutacij genov, identifikaciji vrste dedovanja in verjetnosti pridobitve gena od dedičev probanda.

Homogena starševska heterozigotnost

Komplet dednih znakov nam gre od naših staršev. Gen, ki izhaja iz obeh staršev, se imenuje homozigoten. Če imata mati in oče kovrčaste lase, je gen, ki je odgovoren za strukturo las, opredeljen kot homozigoten. Če so lasje ravne v materi in je starš zvit, je gen za strukturo las opredeljen kot heterozigoten. Otrok ima lahko homozigotni genbarva oči in heterozigotni gen za barvo las. V primeru popolne prevlade gena se lastnost deduje iz skoraj 100% verjetnosti vzdolž navpične črte.

Video posnetki