Wilson-Konovalova bolezen - znaki, dedovanje, odkrivanje in zdravljenje motenj v menjavi bakra

Hepato-cerebralna degeneracija ali Wilson-Konovalova bolezen je genetska motnja, za katero je značilno kopičenje bakra v jetrih in centralnem živčnem sistemu. Baker je nujna sestavina za ohranjanje pravilnega delovanja telesa. Pri zdravem človeku je del bakra izpeljan, toda zakaj je v nekaterih primerih proces kršen?

Kakšna je bolezen Wilsona-Konovalova

Wilson-Konovalova bolezen se pojavlja zelo redko in ima kodo za MIC 10 E83.0. Statistični podatki zajemajo 30 primerov na podlagi 1 milijona ljudi. Bolezen ima genetsko osnovo in je podedovana. Bolezen Wilson-Konovalova ali hepatolentikularna degeneracija je anomalija, ki označuje motnjo v presnovi bakra. Opaziti resne patologije v telesu, ki se pojavijo ob bolezni, lahko z očmi: ko se bolezen ustvari na robu rumeno-rjave barve nairidescence.

Nenormalna izmenjava bakra v telesu

\ t

Z boleznijo in kršitvijo presnovnih funkcij bakra se pojavlja hepatolentikularna degeneracija. Če ni sinteze bakra, potem je odložena v organih, bazalnih ganglijih, ki segajo do seroznega jedra malih možganov. Visoke koncentracije se nahajajo v možganih in jetrih. Akumulirani baker povzroča odstopanje ne le v celicah organov, temveč tudi po celem telesu. V nasprotju s sintezo bakra, snov preneha sodelovati pri oblikovanju hemoglobina, ne vpliva na endokrine žleze in hematopoeze, upočasni delo pomembnih encimov.

Simptomi

Klinične manifestacije bolezni vključujejo sindrom mačjega očesa ali, kot pravijo zdravniki, prstan Kaiser-Fleischer. Bolezen se ne more pokazati na 6 let v primeru kronične oblike. V večini primerov se bolezen Wilson-Konovalova začne s porazom jetrnega tkiva, saj se začne z odlaganjem bakra. Med simptomi bolezni se razlikujejo:

  • šibkost vsega mesa je vzniknila;
  • povišanje temperature;
  • zmanjšan apetit;
  • zlatenica;
  • odpoved jeter;
  • krvavitev iz črevesja;
  • ciroza jeter;
  • motnje skupne cirkulacije v portalnih žilah.

Oblike bolezni

Obstaja več oblik manifestacije avtosomne ​​patologije Wilsona-Konovalova, od katerih vsaka predstavlja svoje značilnosti. Bolezen je usodna, ne glede na vrsto bolezni. Najpogostejša oblika Wilson-Konovalove bolezni je drozhatelno-tog. Bolezense začne z mladostjo in se še naprej kaže v stopnjah remisije. Relapsi patologije Wilson-Konovalova se pojavijo ostro, skupaj s togostjo mišic, napetostjo mišic in močnim tremorjem. Druge oblike bolezni Wilson-Konovalov vključujejo:

  1. Zgodnja oblika. Navdušuje otrokovo telo, zlomi tonus mišic, zaradi česar je proces gibanja oviran. inteligentnost se hitro poslabša. Bolezen traja približno 3 leta.
  2. Tremorna bolezen se pojavi pri bolnikih, ki niso starejši od 30 let, ki jih spremlja zakasnjeni govor, tremor, duševne motnje, čustveno stanje, epileptični napadi.
  3. Abdominalna oblika. Oblika patologije Wilsona-Konovalova je bolna otroka. Z boleznijo je popoln poraz jeter. Trajanje bolezni Wilson-Konovalov je od 2 mesecev do 5 let. Zaradi povečanega pritiska v jetrih se pojavlja ascites.
  4. Bolezen ekstrapiramidne kortese. Najbolj redka oblika hude bolezni Wilson-Konovalova. Nenadoma pride do motenj v delovanju možganov v piramidnem sistemu, pri čemer se razvije žariščna nevrološka, ​​splošna anemija, pareza (oslabitev ali delno pomanjkanje gibanja).

Kako se manifestira hepatocerebralna distrofija

Med skupnimi simptomi Wilson-Konovalove bolezni so pojav maščobne nespecifične distrofije, peripartalna fibroza in spremembe v hepatocitih. Po določenem času se hepatitis kroničnega tipa začne razvijati, hiperhumaglobulinemija (povišanje ravni)imunoglobulinov v krvi), se poveča število posebnih encimov (aminotransferaz). Pri mladostnikih in mladih bolnikih je opažena fulminantna odpoved jeter, za katero so značilne visoke ravni bilirubina, bakra in znižane ravni albumina.

Poškodbe jeter

\ t

V jetrnih celicah je baker del specifičnega encima. Prevoz snovi se izvaja s pomočjo proizvodnje ceruloplazmina. Vključitev bakra v prionski protein se pojavi, ko je v interakciji s snovjo, ki jo kodira gen ATP7B. Zaradi pomanjkanja prenašanja beljakovin zaradi kršitve gena se kopiči baker v jetrih (do 3.000 μg /g). Ko snov postane večja od vezavnih beljakovin, je zaradi reakcije Fentona prišlo do oksidativne poškodbe. Kršitev jeter pri Wilson-Konovalovovi bolezni je značilna:

  • zlatenica;
  • povečanje velikosti telesa;
  • zastrupitev organizma, ker jetra prenehajo opravljati funkcijo razstrupljanja in odstranijo toksine;
  • povišanje telesne temperature na 39 stopinj.

Bolezni živčevja in duševne motnje

Pri 20% bolnikov obstajajo duševne bolezni. Če želite vedeti, bolnik s patologijo Wilson-Konovalov je lahko za hiperkinezo - neprostovoljno gibanje rok in nog, jih bolnik opravlja neprekinjeno. V nekaterih primerih je opažena imobilizacija. Tudi napadi sodišča se lahko pojavijo zaradi intenzivne aktivacije možganskih celic. Bolniki se pritožujejo zaradi zamegljenih, mehkih zavestiomedlevica. Druge manifestacije Wilson-Konovalove bolezni vključujejo:

  • motnje govora, otečen refleks in koordinacija gibov;
  • depresija, živčne bolezni in psihoze;
  • povečane stopnje konfliktov in agresije;
  • afektivna bliskavica;
  • tresenje glave in okončin;
  • poslabšanje spomina;
  • disartrija;
  • disfagija;
  • sprememba rokopisa;
  • motnje spanja.

Poraz notranjih organov

V primeru Wilson-Konovalove bolezni obstaja kršitev delovanja vseh sistemov v človeškem telesu: krvi, kosti (osteoporoza), endokrinih. V ozadju patoloških procesov Wilsona-Konovalova so neželeni učinki v obliki poslabšanja moči, spolne želje, neplodnosti, anemije, hemolize, motenj strjevanja krvi. Lahko pride do uničenja kosti in pogostih zlomov. Z boleznijo Wilson-Konovalov razlikujejo:

  • nepravilno delovanje ledvic (pojav ledvične tubularne acidoze);
  • vpletenost roženice;
  • fibroza jeter;
  • pojav katarakte;
  • dermatoza (luščenje, suhost, sprememba barve kože).

Vzroki bolezni s strani Wilson-Konovalova

Osnovni vzrok bolezni je dedni dejavnik. Kopičenje bakra v bazalnih jedrih možganov, jeter, ledvic, roženice vodi do hudih funkcionalnih motenj. V mutantnem genu je prevalenca homozigotov 1: 30000, heterozigot pa je 1: 200. Odgovoren za anomalijo, se gen nahaja na 13. kromosomu glede gena, ki kodira esterazo D. V boleznipri prevozu bakra je pomanjkanje ali pomanjkanje beljakovin iz sirotke. To je posledica zmanjšanja transkripcije proteinskega gena, ki se nahaja na kromosomu 3.

Hepatolentikularna degeneracija - diagnoza

Če ugotovite te simptome, se morate posvetovati z zdravnikom bodočega pacienta in sorodnikov. Fizikalni pregled hepatolentikularne degeneracije poteka s pomočjo zdravniških kompleksov: zbiranje anamneze, pregled roženice s pomočjo razpokane svetilke, palpacija jeter in izvajanje laboratorijskih testov. Metode diagnosticiranja patologije Wilson-Konovalova:

  • splošna in biokemijska analiza seruma;
  • analiza urina (v bolniku je prisotna glukoza, rdeče krvne celice);
  • biopsija jeter;
  • ultrazvok trebuha;
  • genetske raziskave.

Zdravljenje Wilson-Konovalove bolezni

Pri nepravočasnem zdravljenju bolezen Wilson-Konovalova postopoma prizadene vse organe, kar ima za posledico neugodno prognozo in smrtni izid. Bolezen je genetske narave, zato ni predmet popolnega zdravljenja. Zdravljenje poteka pod nadzorom zdravnika skozi vse življenje. Medicinska tehnika se začne z diagnozo ali odkrivanjem homozigotnega nosilca okvarjenega gena. Zdravljenje Wilson-Konovalove mutacije poteka z zdravili in dieto.

Prehrana pri boleznih

Bolezen Wilson-Konovalove vključuje dnevno prehrano: tabela številka 5 nisestavljena iz izdelkov, ki vsebujejo baker. Če ustavite snov, ki vstopa v telo, lahko olajšate delo notranjih organov in odstranite obremenitev iz jeter. Bolniki jejo 5-krat na dan, vendar v majhnih količinah. Dnevna poraba bakra se bo zmanjšala na najmanj 1 mg. Za uporabo so prikazani dušena, pečena in kuhana živila, živila z vlakninami in lahko prebavljive beljakovine.

Seznam prepovedanih izdelkov

Za odpravo tveganja zapletov in zaviranje razvoja bolezni iz jedilnega lista izključite izdelke, ki vsebujejo baker. Če imate bolezen, ne smete uporabljati ocvrte, marinirane, soljene jedi, prekajeno meso in konzervirano blago. Spreminjanje prehrane ne dovoljuje kave, gaziranih pijač, alkohola, kakava in mineralne vode. Ne obstajajo zelenjave, ki bi bile nasičene z eteričnimi olji (čebula, česen, redkev). Seznam drugih prepovedanih izdelkov v bolezni:

  • morski sadeži;
  • citrusi;
  • čokolada;
  • življenje;
  • polizdelki;
  • špinača, kislica;
  • gobe;
  • suho sadje;
  • kruh črni;
  • marelice, grozdje;
  • med;
  • sladoled;
  • matice.

Kaj zdraviti Wilson-Konovalov sindrom

Pomembno vlogo pri učinkovitosti zdravljenja ima faza bolezni: trenutna oblika patologije ni ozdravljiva v nasprotju z zgodnjo fazo bolezni. Priljubljena metoda terapevtskega zdravljenja je uporaba Kuprenila (d-penicilamina). Zdravljenje z zdravili za preiskovano bolezen mora biti usmerjeno v zmanjševanjeraven bakra v telesu bolnika, ki spodbuja sprejem določenih skupin zdravil. D-penicilamin omogoča osebi normalno življenje, dobro počutje in celo delo.

Chelates

Pripravki iz te skupine vsebujejo sestavine, ki vežejo in nevtralizirajo ione bakra v telesu. Terapijo s keliranjem izvajamo s pomočjo zdravil, namenjenih odstranjevanju kovine. Med takšnimi zdravili so Unitiol, D-penicilamin, Trientin, cinkov acetat. Pri jemanju teh skupin zdravil se med uriniranjem pojavi odstranitev bakra.

Tiol sredstva

Povečanje stopnje izločanja bakra iz telesa pospešuje dajanje kompleksonov ali tiolnih spojin. Najbolj učinkovit je penicilamin, ki ga je priporočljivo jemati vsak dan 1,5-2 g. Zdravljenje z zdravili bistveno izboljša stanje osebe in popolnoma odpravi neprijetne simptome. Analog zdravila je Kuprenil. V lekarnah v Moskvi lahko pogosteje najdete Kuprenil vredno od 1061 rubljev.

Imunosupresivna zdravila

Ta kategorija drog se uporablja za zmanjšanje pojavnosti agresije s strani lastne imunitete. Takšna zdravila se imenujejo imunosupresije. Zavirajo imunski sistem, ki ga aktivira samo-zastrupitev telesa z različnimi snovmi, vključno z bakrom. Med imunosupresivi se takrolimus izloča (ena kapsula 2-krat na dan), Ciclosparin A in Anakinru.

Protivnetno za jetra

Naslednja skupina zdravil se uporablja za lajšanje vnetnih procesov, ki se pojavijo, kokopičenje bakra v jetrih. Zdravilo Galstena je homeopatsko zdravilo in je na voljo v obliki tablet in kapljic. Zdravilo ima protivnetni učinek in preprečuje nastanek kamnov v žolčniku. Priljubljen je tudi zeliščni pripravek Karsil, ki vsebuje izvleček oslica.

Vitamini in elementi v sledovih

\ t

Z avtosomno recesivno obliko je treba ohraniti normalno človeško življenje ne samo z jemanjem zdravil, temveč tudi s kompleksom vitaminov, elementov v sledovih. Med multivitamini z Wilson-Konovalovo boleznijo je zelo koristen vitamin B6. Nekateri zdravniki imenujejo piridoksin naravnim antidepresivom, ki sodeluje pri sintezi serotonina (hormona veselja).

Hepaprotektorji

Posebna zdravila, ki ščitijo jetra pred neželenimi učinki, se imenujejo hepaprotektorji. Med njimi so poimenovanje zdravil: zdravila, Ordocs in Heptor (3 tablete dvakrat na dan). Terapija s heparoprotektorji je posledica vsebnosti komponent, ki normalizirajo delovanje jetrnih celic.

Video: hepatocerebralna distrofija