Gilbertov sindrom pri otroku ali odraslem - znaki genetske bolezni in načini zdravljenja

Genetska patologija jeter, povezana s povečanjem bilirubina v krvnem obtoku in ne zahteva posebnega zdravljenja - Gilbertov sindrom. Bolezen se prenaša z dedovanjem, traja celo življenje. Sindrom je pogostejši pri moških kot pri ženskah. Bolniki občasno opravijo barvanje kože, sluznice, očesnih beljakovin rumene barve.

Kaj je Gilbertov sindrom

Enostavna družinska zlatenica je prirojena bolezen, pri kateri se zmanjša razvoj posebnega jetrnega encima, ki je odgovoren za transformacijo in izločanje bilirubina. Ta pigment je produkt predelave hemoglobina iz starih krvnih celic. Gilbertova bolezen je pogosto asimptomatska. Po kodeksu sindroma MKH-10 - K76.8 se bolezen nanaša na rafinirane bolezni jetrnih celic z avtosomno dominantno vrsto dedovanja. Gilbertova bolezen je pogostejša pri mladostnikih in srednjih letih. Pri ženskah se sindrom pojavlja 4-krat manj pogosto kot pri moških.

Simptomi

Bolezen poteka z minimalnimi manifestacijami zlatenice ali asimptomatično. Spreminjanje barve kože, očesnih beljakovin, rumene sluznice so glavni zunanji kazalci bolezni. Opaženi so tudi naslednji simptomi Gilbertovega sindroma:

  • nespečnost;
  • šibkost;
  • omotica;
  • hitra utrujenost;
  • zmanjšan apetit;
  • grenak okus v ustih;
  • zgaga;
  • občutek prenatrpanosti želodca;
  • kršitev predsedovanja;
  • slabost;
  • napenjanje.

Razlogi

Nastop sindroma je posledica mutacije gena, odgovornega za jetrni encim glukuroniltransferazo, ki sodeluje pri presnovi bilirubina. Za bolezen je značilno zmanjšanje aktivnosti encima, kar povzroča težave z odvzemom žolčevega pigmenta iz telesa bolnikov. Če je vsaj eden od staršev bolan, potem približno 50% otrok najde to dedno patologijo. Poslabšanje patogeneze sindroma je odvisno od naslednjih dejavnikov:

  • prehrana;
  • jemanje drog;
  • uporaba alkohola;
  • povečana telesna dejavnost;
  • pooperativne operacije in poškodbe;
  • prehladi in virusne bolezni.

Kaj je nevarni sindrom Gilberta

Izraz sindroma ne omejuje vsakdanjega življenja bolnika, patologija poteka varno in ni vzrok smrti. Zaradi pogostih poslabšanj Gilbertove bolezni se lahko v žolčevodih razvije vnetni proces in nastanejo kamni v žolčniku. S takšnimi zapleti se lahko zmanjšadelovne sposobnosti osebe. Če ima družina otroka z dedno zlatenico, morajo starši pred naslednjo nosečnostjo opraviti genetsko študijo.

Vrste

Zdravniki razlikujejo več vrst genetskih bolezni Gilberta, odvisno od ravni bilirubina v krvi:

  1. Količina pigmenta ne presega 60 μmol /l. Bolnik se počuti dobro, ni več utrujenosti, zaspanosti. Edini znak, ki kaže na sindrom, je rahla rumenkost.
  2. Število bilirubina nad 80 μmol /l. Bolnik ima vse nevrološke simptome Gilbertove zlatenice in prebavne motnje. Bolniki pogosto trpijo zaradi povečanih jeter in vranice.

Diagnostika

Da bi odkril klinično sliko sindroma, zdravnik opravi raziskavo, ki preučuje ikterus sluznice in kože. Ena od metod diagnostike je laboratorijska študija, pri kateri se opravi splošna in biokemijska analiza krvi, urina in vzorcev jeter. Z zvišanjem bilirubina pri 50-100% normalnega jetrnega testa velja pozitivno. Diagnoza Gilbertovega sindroma nujno vključuje ultrazvočni pregled trebušne votline, biopsijo jeter. Proučujemo prisotnost markerjev okužbe z virusnim hepatitisom.

Genetska analiza

Za odkrivanje sindroma se uporablja študija DNA za preučevanje števila TA v promotorski regiji odgovornega gena. Metoda vam omogoča diagnosticiranje, odpravljanje verjetnosti bolezniza kronični hepatitis. Povečanje ponovitev do 7 in več kaže prisotnost patološkega sindroma. Analizo je mogoče prenesti v mnogih genetskih centrih. Glede na prizorišče se cena in trajanje diagnoze spreminjata.

Zdravljenje Gilbertovega sindroma

Bolniki na splošno ne potrebujejo posebnega zdravljenja za sindrom. Da bi premagali obdobje Gilbertove okrepljene zlatenice, zdravniki priporočajo dieto na številko 5, jemljejo vitamine in holagoge. Včasih morate iti skozi fototerapijo. Če je raven bilirubina nad 80 μmol /l, je priporočljivo jemati fenobarbital, Barboval ali Valocondinum. Ko je stanje bolnika potrebno bolnišnično, se za zdravljenje sindroma uporabljajo posebna zdravila za intravenozno dajanje in izvajajo transfuzije krvi.

Kako zmanjšati bilirubin

Potreba po zmanjšanju bilirubina se pojavi, ko je Gilbertova bolezen stalno v remisiji. Povišana raven pigmentacije lahko povzroči motnje v delovanju jeter in lahko negativno vpliva na splošno zdravje bolnika. Za zdravljenje zlatenice uporabite Enterosgel. Je hitro delujoči sorbent s širokim spektrom uporabe. Prednost zdravila je njegova učinkovitost pri zdravljenju sindroma, praktično brez kontraindikacij. Negativni trenutek je visoka cena zdravila.

Potek Gilbertove bolezni pogosto vključuje Pansinorm. Zdravilo povečuje prehrano telesa zaradi pozitivnega učinka na absorpcijo hrane. Plus je drogaker nima praktično nobenih kontraindikacij, lahko zdravijo otroke. Manj kot Pansinormalno zdravilo je nevarnost njegove uporabe med nosečnostjo. Zdravljenje s fenobarbitalom je glavna metoda zdravljenja Gilbertove zlatenice. Prednost zdravila je njegova visoka učinkovitost za zmanjšanje posrednega bilirubina v krvi. Pomanjkanje medicine - hipnotični učinek.

Prehrana

Zdravljenje Gilbertove bolezni ni mogoče brez prehrane. Prehrana je namenjena za kemično sežiganje jeter, normalizacijo njenih funkcij, izboljšanje izločanja žolča. Bolniki morajo jesti 5-krat na dan. Priporočljivo je, da popolnoma izključite kavo, sol, citrus, alkohol, gazirane pijače, moko, praženo in prekajeno hrano iz prehrane. Prehrana bolnikov z Gilbertovo boleznijo vključuje naslednje proizvode:

  • pusto meso;
  • jajčni beljak;
  • sladko sadje;
  • mlečni izdelki;
  • zelenjavne in mlečne juhe;
  • ajda, hren, rižev kaša;
  • zeliščni čaji;
  • morske alge, mineralna voda.

Obdobja odpusta

Tudi med olajšanjem morajo bolniki z Gilbertovo patologijo upoštevati vsa priporočila zdravnika. To bo preprečilo akutno poslabšanje bolezni. Za preprečevanje nastajanja kamnov v mehurčku je treba opraviti čiščenje črevesja. Če želite to narediti, predpišejo zdravila na osnovi zdravilnih zelišč. Enkrat na teden je treba piti sorbitol ali ksilitol na prazen želodec in se z vodnjakom segreti mesto žolčnika. Treba je strogo držati prehrane, popolnoma opustitiiz slabih navad.

Posledice

Če se bolnik drži vseh zdravnikovih priporočil, je verjetnost negativnih posledic minimalna. Kadar je bolnik v stanju poslabšanja Gilbertove bolezni ne išče pomoči, raven bilirubina pa se znatno poveča, potem so možne naslednje negativne posledice:

  • kršitev delovanja jeter;
  • povečanje obremenitve dela ledvic;
  • okvarjeno delovanje možganov z delovanjem toksičnih izdelkov za izmenjavo.

Napoved bolezni

V normalnem poteku sindroma je napoved ugodna. Včasih bolniki živijo več let, niti ne vedo, kaj je Gilbertova bolezen. Dedni sindrom ne vpliva na uspešnost osebe. Moški lahko služijo v vojski, ženske pa rodijo otroke. Potrebno je strogo upoštevati priporočila zdravnika in ne zdraviti Gilbertove bolezni samostojno.

Video posnetki