Bolezni sirot in seznam redkih bolezni
Vsebina
"sirota" ali bolezni sirot - skupina redkih bolezni, ki prizadene majhno število ljudi, patologija se pokaže ob rojstvu ali v otroštvu. V Rusiji je opisanih skupaj 7.000 takšnih bolezni, 214 nozologij je vključenih v seznam bolezni sirot. Za preučevanje, razvoj metod za zdravljenje teh bolezni potrebujete državno pomoč. Bolezni "sirote" negativno vplivajo na kakovost človeškega življenja, ki lahko povzroči smrt.
Kaj je bolezen sirote
V medicini ni enotne opredelitve redkih bolezni. V nekaterih državah se patološke oblike sirote dodelijo glede na število ljudi, ki trpijo zaradi te bolezni, v drugih - zaradi razpoložljivosti metod zdravljenja. V Ameriki velja, da redke bolezni prizadenejo eno osebo od 1500 let, na Japonskem 1 od 2500. V evropskih državah redke bolezni vključujejo le kronične, smrtno nevarne patologije. V ruski pravoslavne patologije se šteje tiste, ki se pojavijo ne več kot 10 primerov na 100.000 ljudi.
Kam gremo
Bolezni sirot so večinoma posledica genetskih nepravilnosti, ki se lahko prenesejo od staršev. Patologije so kronične. Domneva se, da se večina patologij pojavi takoj po rojstvu, v odrasli dobi pa se redko pojavijo simptomi. Obstajajo strupene, infekcijske, avtoimunske "sirote" bolezni. Dodelite naslednje vzroke za razvoj teh bolezni:
- dednost;
- slaba ekologija;
- zmanjšana imunost;
- visoko sevanje;
- virusne okužbe pri materi med nosečnostjo, pri otrocih v zgodnji starosti.
Pri otrocih
Večina bolnikov z boleznimi "sirot" se rodi s patologijami. Glavni razlog za pojav patologije pri fetalnem razvoju je genetska predispozicija. Če je vsaj eden od staršev nosilec mutirajočega gena, je zelo verjetno, da bo otrok rojen bolan. Prisotnost matere na območju visokega sevanja povzroča nastanek patoloških bolezni sirot. Nalezljive bolezni pri nosečnicah lahko ocenimo kot provokatorja v razvoju mutacij pri otroku.
Bolezni sirot: Naročilo Mozusa
Januarja 2014 je bil Mozu posodobljen seznam bolezni zaradi sirot, ki je vključeval 214 nozologij. Odredba določa, da odgovornost za financiranje zdravstvene pomoči bolnikom določajo regije. Seznam se posodobi, ko se na ozemlju države pojavi nova bolezen. Vlada razvija standarde za pomoč bolnikom z redkimi boleznimi.
Seznam bolezni sirot
Seznam bolezni sirot, ki se pojavljajo v Rusiji, vključuje naslednje kategorije:
- Mikoza: zigomikoza, mucormikoza itd.
- Nova tvorba: timoma, maligni sarkom mehkih tkiv itd.
- Bolezni krvi, krvotvornih organov in posameznih motenj, ki vključujejo imunski mehanizem: talasemija, atipični hemolitični uremični sindrom itd.
- Bolezni endokrinega sistema, motnje prehranjevanja in presnovne motnje: hiperprolaktinemija, cistična fibroza itd.
- Duševne motnje in vedenjske motnje: Rettov sindrom itd.
- Bolezni živčnega sistema: primarna hipersomnija, hipertrofična nevropatija pri otrocih itd.
- Bolezni očesa in njegovih adneksov: dedna distrofija retine, atrofija vidnega živca itd.
- Bolezni krvnega obtoka: primarna pljučna hipertenzija, ventrikularna tahikardija itd.
- Bolezni kože in podkožja: sarkom mehkih tkiv, Duhringova bolezen itd.
- Bolezni dihal: Wegenerjeva granulomatoza itd.
- Bolezni prebavnega sistema: ulcerozni kolitis želodca itd.
- Bolezni mišično-skeletnega sistema in vezivnega tkiva: Majidov sindrom, sindrom aortnega loka itd.
- Bolezni mišic: fibrodysplasia ossifyingyuschaya napreduje, itd.
- Bolezni sečilnega sistema: dedne oblike azoospermije, nefrotski sindrom itd.
- Prirojene anomalije sprednjega segmenta očesa: aniridija itd.
- Kongenitalne anomalije, deformacije in kromosomske motnje: Hirsprungova bolezen, progresivna polikistoza ledvic itd.
Katere bolezni so pogostejše
Na ozemlju pogosteje obstajajo bolezni "sirote", ki nastanejo zaradi genskih mutacij. Vlada je odobrila seznam 24 bolezni, od katerih se zdravljenje sedmih najdražjih financira iz proračuna Rusije. Statistike trdijo, da so najpogostejše patologije: cistična fibroza, hemolitični uremični sindrom, kronična mukozna kandidiaza, Gaucherjeva bolezen, hipofizni nanizem.
Cistična fibroza
Dedna bolezen, ki v hudi obliki prizadene žleze zunanjega izločanja - cistično fibrozo. Patologija nastane zaradi genskih mutacij, ki uravnavajo transport natrijevih in kloridnih ionov skozi celično membrano mreže. Ko cistična fibroza prizadene vse organe, ki izločajo sluz. Obstaja kopičenje gostih, viskoznih vsebin, katerih zaključek je zapleten. Kršeno prezračevanje in dotok krvi v pljuča, možen pojav malignih tumorjev. Bolniki imajo zamudo v rasti, povečanje jeter, napetost v trebuhu, suh kašelj.
Hemolitični uremični sindrom
GUS je redka patologija, ki se razvija pri otrocih, mlajših od treh let. Vzroki hemolitičnega uremičnega sindroma vključujejo zaplete DIC po akutnih nalezljivih boleznih, sistemske bolezni vezivnega tkiva. Bolezen izzove uporabo različnih zdravil, zapletov med nosečnostjo, dednosti.
Diagnostični postopek se izvaja z uporabo splošne analize urina, histomorfološke študije. HUSpoteka v treh stopnjah: prodromal, obdobje intenzivnosti, obdobje rekonvalescence ali konec bolnikovega življenja. Vsaka stopnja ima posebne manifestacije, razlikuje pa tudi simptome, ki se pojavljajo v celotni bolezni:
- hemolitična anemija;
- trombocitopenija;
- akutna odpoved ledvic.
Kronična kandidijaza sluznice
Redke genetske bolezni kože, spolnih organov sluznice in ustne sluznice - kronična kandidiaza kože in sluznice. Patogeni so glivice, podobne kvasovkam rodu Candida Albicans. Bolezen je mogoče določiti na podlagi mikroskopskega pregleda kože v vlažni formulaciji s kalijevim hidroksidom. Pojavlja se pri otrocih, mlajših od 18 let. Glive lahko zavrejo imunost, kožni izpuščaji se pojavijo na koži. Simptomi kronične kandidoze sluznice so zelo različni, manifestirajo se kot nesistematični.
Zdravljenje
Večina redkih bolezni je neozdravljiva, zato so glavni cilji terapije povečanje bolnikove imunitete in izboljšanje njihovega zdravja. Metode zdravljenja so razvite na državni ravni, obstaja stalen razvoj novih metod, zdravil. Za bolnike, ki potrebujejo organe za presaditev, se oblikujejo donorske baze. Vsaka država ima seznam patologij, katerih obravnavo financira država.
Zdravila sirote
Zdravila sirote se razvijajo za zdravljenje bolezni "sirot". Imenovanje takega statusa je politično vprašanje, države zagotavljajo podporo in spodbujajo razvoj tovrstnih medicinskih izdelkov. Zas spodbujanjem dejavnosti postopka proizvodnje zdravil sirot se lahko nekatere statistične zahteve zmanjšajo. Država spodbuja razvijalce s posebnimi privilegiji, znižanjem davkov, razvojnimi subvencijami in povečanjem pravočasnosti ekskluzivnosti na trgu.
