Goldhenhardov sindrom - opis in spremljajoče bolezni, diagnostika, metode zdravljenja in prognoze

Bolezen se kaže v kompleksu simptomov, med katerimi je največja enostranska displazija lobanje, nepravilnosti v razvoju gležnjev, zob, oči, hrbtenice. Goldhenaharjev sindrom je redka oblika genetske bolezni, katere vzrok je kršitev razvoja prvega in drugega škržnega loka. Če boste vedeli, kako zgodaj prepoznati bolezen, boste lahko dosegli zdravljenje učinkovitih rezultatov.

Kaj je sindrom Goldhenhard

Bolezen je po statističnih podatkih redka - pojavlja se enkrat v 4-7 tisoč novorojenčkih. Sindrom se pogosteje pojavlja pri moških, razmerje med spoloma pri bolnikih - 3 fantje od petih primerov. Pri 70% hemifacijska mikrosomija je enostranska manifestacija, ki pogosto prizadene desno polovico obraza. Poleg zunanjih manifestacij je značilna možna gluhost in malformacije prebavnega, urinarnega in kardiovaskularnega sistema.

Sindrom je dobil ime po ameriškem zdravniku Goldhenhari, ki je v 50. letih prejšnjega stoletja začel proučevati vzroke za deformacije obraza, ušes in hrbtenice. Ugotovljeno je bilo, da je ta bolezen dedna bolezen. Skozi katera se zlato bolezen prenaša skozi kromosome, še vedno ni zaznana. Verjetnost dednega sindroma pri otrocihNosilec mutacije gena je 3%, rojstvo drugega otroka s to napako pa je 1%.

Razlogi

Bolezen ni v celoti raziskana. Glavni vzrok za rojstvo s to diagnozo je sporadična vrsta dedovanja, ko ni mogoče zanesljivo poimenovati predpogojev bolezni. Tudi pri možnih nosilcih genskih mutacij je nizka stopnja rodnosti otrok s sindromom, saj manifestacija bolezni zahteva vrsto dejavnikov. Preučevali so, da povečuje tveganje za predporočni splav, debelost in diabetes mellitus.

Dedovanje

Verjetnost pojava hemifacijske mikrosomije pri zanositvi je majhna. Dedovanje se prenaša z avtosomno recesivno ali dominantno vrsto. Pri bolnikih s sindromom obstajajo prerazporeditve v nekaterih kromosomih, ki lahko preidejo s starševskimi geni. Včasih lahko mutacije vodijo do pojava potomcev bolezni Trichira-Collinsa.

Simptomi

Glavne manifestacije sindroma so povezane s spremembami v maksilofacialnem oddelku. V tem primeru so klinične manifestacije naslednjih vrst:

1. Nerazvitost ušesnih kanalov in kanalov, ki v 80% vodi do delne ali popolne izgube sluha.
2. Razvoj poškodb čeljusti, ustne motnje ali nastajanje razpokanega neba.
3. Zapleti mimikrije zaradi hipoplazije, pomanjkanja mehkih tkiv ali poškodbe obraznega živca.
4. Kršitev velikosti, položaja očesa, nastajanja cist v stoletjih.

Poleg prirojenih anomalij kosti obraza in mehkih tkiv se lahko pojavijo težave z vretencami.Bolezni mišično-skeletnega sistema pogosto vplivajo na cervikalni oddelek. V tem primeru opazimo vertebralne anomalije v obliki fuzije ločenih segmentov hrbtenice, otroci pa kažejo mentalni razvoj na ustrezni ravni. Zaostalost je značilna samo za 10% primerov, ko so fizične spremembe tako visoke, da vplivajo na delo možganov.

Diagnoza sindroma Goldenhorn

Pogosto obstajajo mutacije, ki lahko nakazujejo možno bolezen, tudi med prenatalnim razvojem. Navedite sindrom lahko asimetrični razvoj osebe. Za razjasnitev diagnoze se uporablja tomografija za določitev stanja trenutne nosečnosti in potrebe po splavu. Ta postopek je namenjen le v skrajnih primerih, ko se zaznajo vizualni znaki, ker predstavlja tveganje za zdravje.

Če sumimo na bolezen, je vredna asimetrični razvoj osebe. Za diagnosticiranje prirojenih dojenčkov je diagnosticirana okvara sluha. V tem primeru se diagnoza sluha lahko izvede na več načinov:

• med spanjem za majhne otroke;
• starejši fantje se preverjajo v obliki avdiometrije jezikov igre;
• izvajajo meritve impedance, elektrokokliranje in različne računalniške metode za beleženje slušnih potencialov.

Zdravljenje sindroma Zlata Hara

V primeru bolezni bi moral biti otrok pod stalnim nadzorom številnih zdravnikov: oftalmologa, otolaringologa, kardiologa, oftalmologa, nevropatologa, genetika, ortopeda.Priporočljivo je, da se vsaj šestkrat na šest mesecev opravi raziskava teh strokovnjakov. Ko dosežejo starost treh let, začnejo delovati. V hujših primerih se kirurško in ortodontsko zdravljenje uporablja v mladosti, ki se ponovi po treh letih starosti.

Operative

Kirurškim posegom pri bolezni Goldhenhara se ni mogoče izogniti. Obseg kirurškega posega je odvisen od resnosti patologije. Kirurško zdravljenje poteka v več fazah:

• kompresijsko-distrakcijska osteogeneza;
• protetika CNS;
• osteotomija čeljusti: spodnja in zgornja;
• plastična kirurgija.

Ortodontska terapija

Ta vrsta zdravljenja je namenjena oblikovanju in popravljanju ugriza. Sestavljen je iz več faz. Pri mlečnem ugrizu se uporabljajo elastične in odstranljive naprave, ki pomagajo oblikovati pravilno formulacijo čeljusti. Nato določijo začasno nošenje podaljšanih podpornih plošč snemljivega tipa. Postopki so namenjeni odpravljanju enostranskega ali asimetričnega ugriza. V zreli starosti so nameščene fiksne naprave za zadrževanje žice. To je potrebno za zagotovitev pravilnega položaja, ki je bil dosežen prej.

Zdravilo

Antibiotiki so predpisani za odstranitev vnetnih procesov, ki se lahko pojavijo zaradi nepravilnega razvoja mišičnega in kostnega tkiva. Predpisani so za uporabo po kirurških posegih, prispevajo k hitrejšemu okrevanju. Za odstranitev bolečinev postoperativnem obdobju in v hudih oblikah sindroma, analgetiki.

Rehabilitacija

Upoštevajte, da so v rehabilitacijskem obdobju pomembne pomembne lekcije s psihologom in logopadom, ki bodo pomagale pri socializaciji določenega otroka. V obdobju okrevanja se ta vrsta prehrane ohranja, tako da je prehrana bogata z vitamini in minerali. Otroci z boleznijo Goldhenahar se pogosto razlikujejo od svojih vrstnikov samo z zunanjimi manifestacijami. Šolo obiskujejo v splošnih pogojih, saj jim njihovo zdravstveno stanje omogoča, da opravljajo svojo polno duševno dejavnost.

Video posnetki